Contexte
En juin 2022, nous recevons au sein du Centre de compétences des maladies rares orales et dentaires du Service de Consultations et Traitements Dentaires des Hospices Civils de Lyon un garçon de 14 ans présentant un rachitisme hypocalcémique dépendant à la vitamine D de type II (Vitamin-D Dependant Rickets – VDDR II) ORPHA:93160 [1].
Il s’agit d’une hypocalcémie sévère avec hyperparathyroïdie secondaire d’origine autosomique récessive. La VDDR II est causée par une mutation du gène codant pour le récepteur de la vitamine D (VDR : 601769) localisé sur le chromosome 12.
Cliniquement, les patients présentent des anomalies de croissance, une hypotonie, des déformations affectant les os longs et un risque d’hyperparathyroïdie secondaire, d’hypocalcémie et une variabilité du taux de phosphate sérique lié à des taux élevés de phosphatase alcaline sérique [2]. Le type II est généralement associé à une alopécie. Sa prévalence est inconnue [1].
Le traitement vise à améliorer la croissance, à corriger l’hypocalcémie et l’hyperparathyroïdie et à renforcer la minéralisation des os. Il consiste en l’administration quotidienne de doses élevées de calcitriol, forme hormonalement active de la vitamine D, et de calcium. La réponse au traitement dépend largement de la gravité de la maladie. Une surveillance régulière des paramètres biochimiques est nécessaire [1].
Cette pathologie est également en lien avec des retards d’éruptions dentaires, une béance antérieure, des racines courtes, une dentine fine, une cavité pulpaire importante et un émail hypoplasique, conséquence du défaut de métabolisme du calcium et du phosphore [2, 3].
Examens initiaux
À l’examen clinique, le patient présente des dents 55, 65, 75 et 85 en réinclusion, les dents 35 et 45 sont incluses. La dent numéro 26 présente des signes infectieux.
L’émail s’avère être hypoplasique sur la plupart des surfaces dentaires…
