Prise en charge hospitalière d’un patient atteint d’un syndrome émail-rein

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  • Publié le . Paru dans L'Information Dentaire n°34 - 9 octobre 2024 (page 19-26)
Information dentaire
  • Qu’est-ce que le syndrome émail-rein ?
  • Comment réaliser sa prise en charge pluridisciplinaire ?

Le syndrome d’amélogénèse imparfaite-néphrocalcinose, communément appelé « syndrome émail-rein », est une affection génétique syndromique extrêmement rare (moins d’un cas sur 1 000 000), transmise selon un mode autosomique récessif [1]. Il se caractérise principalement par une amélogénèse imparfaite hypoplasique et une néphrocalcinose.

Sur le plan bucco-dentaire, les manifestations touchent les deux dentitions (déciduale et permanente). Les dents affectées présentent peu ou pas d’émail, ce qui leur donne une teinte jaunâtre. Des malformations dentaires sont souvent observées, et la présence de sacs folliculaires hyperplasiques peut entraîner un retard ou un arrêt de l’éruption dentaire. De plus, des calcifications intrapulpaires et une hyperplasie gingivale peuvent être présentes. Sur le plan rénal, la néphrocalcinose se manifeste par des dépôts de calcium dans le parenchyme rénal. Elle est généralement asymptomatique pendant l’enfance et est souvent découverte de manière fortuite lors d’une échographie rénale. Cependant, elle peut évoluer avec l’âge vers des complications, telles qu’une altération de la fonction rénale, des infections urinaires récurrentes, une acidose tubulaire rénale et, plus rarement, une insuffisance rénale terminale.

Le terme « syndrome émail-rein » regroupe différents phénotypes liés à des mutations récessives des gènes FAM20A, AIGFS ou ERS [2].

Cas clinique

Présentation

Monsieur K, 31 ans, se présente en consultation maladie rare au service de la Pitié Salpêtrière après avoir été adressé par un dentiste en libéral. Ce patient a déjà eu quelques soins en ville mais aucune réhabilitation complexe. Il est complexé par ses petites dents, et souhaite réhabiliter les espaces édentés. Cependant, il souffre peu d’hypersensibilité dentaire malgré la faible quantité d’émail présente. Par conséquent, il a réussi à s’alimenter et à entretenir une hygiène bucco-dentaire correcte.

Examen clinique

L’examen du visage de face montre un décalage des milieux interincisifs entre eux et avec le plan sagittal médian qui ne dérange pas le patient ainsi qu’un sourire gingival qui accroît l’impression de microdontie. Les lèvres sont toniques et bien soutenues. Par ailleurs, les étages de la face sont bien équilibrés. De profil, on remarque un sillon labio-mentonnier accentué avec une lèvre inférieure en retrait par rapport à la lèvre supérieure (fig. 1).

L’examen endobuccal révèle un émail d’amélogénèse imparfaite de type hypoplasique, c’est-à-dire associant une épaisseur d’émail réduite à une dureté normale. On relève l’absence en bouche de 23, 37, 43, 46, et 47. On constate également que 41 et 31 possèdent des obturations au niveau du bord libre post-endodontique, un overlay sur 27 et un composite en vestibulaire de 21. Les cuspides de toutes les dents sont presque inexistantes, donnant aux molaires une surface occlusale très plate.

18 et 26 présentent des lésions carieuses respectivement en occlusal et en distal (fig. 2).

Examens complémentaires

Examen radiologique

À l’examen radiologique, la radio panoramique révèle la présence de 13, 28, 37, 38, 43 et 48 incluses (fig. 3). Les sacs folliculaires ont disparu pour laisser place à une apposition…

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