Une pathologie est dite rare lorsqu’elle affecte moins d’un individu sur 2 000 dans une population. Les amélogenèses imparfaites héréditaires (AIH) et les dentinogenèses imparfaites (DI) sont des anomalies affectant la structure des tissus composant la dent, c’est-à-dire respectivement l’émail et la dentine. Ces défauts peuvent être des défauts qualitatifs et/ou quantitatifs. Ils sont le résultat d’une perturbation du processus embryologique de l’amélogenèse et de la dentinogenèse intervenant au stade de cytodifférenciation de l’odontogenèse.
L’odontogenèse est sous le contrôle de plus d’une centaine de gènes codant pour des facteurs de croissance, des facteurs de transcription (responsables notamment de la différenciation en cellules effectrices) et des protéines dites matricielles. Ces gènes ayant des fonctions dans d’autres processus embryologiques ou d’autres tissus, il est possible que d’autres anomalies accompagnent ces AIH et DI dans des pathologies syndromiques variées. Ainsi, les termes AIH et DI peuvent désigner un signe clinique et une pathologie. Lorsqu’il s’agit de la pathologie non syndromique, on parle d’amélogenèse et de dentinogenèse imparfaites isolées.
L’amélogenèse imparfaite héréditaire
L’amélogenèse imparfaite (AI) est une maladie rare. La prévalence de toutes les formes d’AI varie d’un pays à l’autre : 1/4 000 en Suède, 1/150 000 aux États-Unis. Sa prévalence n’est pas connue en France [1].
L’amélogenèse imparfaite désigne un ensemble hétérogène d’altérations de l’émail touchant l’ensemble des dents des deux dentures. L’AI est une pathologie d’origine génétique qui peut se transmettre de façon autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à l’X. Cependant, la majorité des AI se transmettent de façon autosomique dominante [1].
Il existe aujourd’hui une vingtaine de gènes connus comme étant responsables d’AI…
