Incisive centrale unique et holoprosencéphalie

Rapport de cas et revue de littérature

Une enfant et sa mère se présentent en consultation sur recommandation du pédiatre après l’apparition, à l’âge de 14 mois, d’une dent unique et centrée au maxillaire. L’examen clinique et la prise de radiographies et de photographies se révèlent délicats du fait de la coopération limitée de l’enfant. Ils permettent de mettre en évidence la présence d’une formation dentaire unique et centrée sur la ligne médiane au maxillaire. Deux incisives centrales étaient présentes à la mandibule (fig. 1 et 2).

 
Un scanner, précédemment réalisé à la demande du pédiatre, objective une formation dentaire médiane ainsi que la présence d’un germe unique et médian d’incisive centrale permanente (fig. 3). En outre, il permet d’écarter l’hypothèse d’une fente palatine sous-muqueuse ou d’une sténose des orifices piriformes.


La jeune patiente et ses parents sont orientés vers une consultation d’odontogénétique dans le service de génétique du CHU de Toulouse avec un médecin généticien et une pédodontiste. À la question du déroulé de l’accouchement, la mère décrit des difficultés ayant nécessité la réalisation d’une césarienne 48 heures après le début du travail. Il est en outre relevé, lors de la consultation, que l’enfant pesait 3,77 kg à la naissance (83e percentile), mesurait 50 cm (55e percentile) et présentait un périmètre crânien de 34 cm (37e percentile). L’étroitesse des choanes a été relevée dès la naissance, ainsi qu’une difficulté à la prise alimentaire par tétée.
 
Lors de la consultation à 14 mois chez l’endocrinologue, la jeune patiente présentait une légère anémie, pesait 8,29 kg (-1,3 DS [déviation standard]), mesurait 71,50 cm (-1,3 DS) et présentait un périmètre crânien de 45,50 cm (-1 DS) [4]. Ces mesures sont légèrement inférieures…