Les patients porteurs de trisomie 21 présentent des caractéristiques qui s’expriment au niveau facial. Quelles sont-elles et comment participez-vous à leur prise en charge ?
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique définie par la présence d’un troisième exemplaire, en totalité ou en partie, du chromosome 21. Actuellement, sa prévalence est estimée à 1/2 000 naissances en France.
Ces enfants présentent une déficience intellectuelle variable, souvent légère, associée à une hypotonie musculaire et à une laxité articulaire [1]. Plusieurs signes dysmorphiques crâniens et oro-faciaux ont été décrits : un crâne de petite taille, un visage aplati et une protrusion linguale accompagnés d’un déficit du tonus musculaire orbiculaire qui confère un aspect « bouche ouverte » à ces patients. En raison de la dysfonction motrice orale et d’une respiration buccale, un hypo-développement maxillaire est fréquemment retrouvé en association à une malocclusion de classe III [2].
De plus, il existe une diminution de la proprioception intra- et extra-orale : la localisation des stimuli est plus difficile et l’expression de la douleur est modifiée [3].
Depuis plusieurs années, un accent est mis sur une éducation thérapeutique dès les premiers mois de vie de ces enfants afin de permettre un meilleur développement global et de limiter la mise en place des dysfonctions spécifiques liées à la trisomie. La prise en charge est alors devenue multidisciplinaire, avec une implication parentale importante. Médecin, kinésithérapeute, orthophoniste et chirurgien-dentiste travaillent ensemble pour aider ces enfants à communiquer et à interagir avec le monde extérieur dès leur plus jeune âge. La thérapie fonctionnelle oro-faciale basée sur la stimulation de la cavité orale par une plaque palatine dès les premiers mois s’inscrit dans cet accompagnement de l’enfant. Elle vient, lorsque nécessaire, en complément de la prise…
